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Micron Document

<!DOCTYPE html>

<title>FG-Syndrom</title>

</head>

<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading">FG-Syndrom</h1>

</header>

</div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#000000; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-11" title="ICD-11">ICD-11</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">LD2F.1Y

</td>

<td>Sonstige näher bezeichnete Syndrome mit multiplen strukturellen Anomalien, nicht umweltbedingter Ursprung

</td></tr>

<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;">ICD-11: <a rel="nofollow" class="external text" href="https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en">Englisch</a> • <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.bfarm.de/DE/Kodiersysteme/Klassifikationen/ICD/ICD-11/uebersetzung/_node.html">Deutsch (Entwurf)</a>

</td></tr></tbody></table>

</div>

Das FG-Syndrom (FGS) ist ein seltenes Krankheitsbild, welches ausgelöst wird durch eine strukturelle <a href="Chromosomenanomalie" class="mw-redirect" title="Chromosomenanomalie">Chromosomenanomalie</a> des <a href="X-Chromosom" title="X-Chromosom">X-Chromosoms</a> und verbunden ist mit körperlichen Anomalien und Entwicklungsverzögerungen. Die wichtigsten klinischen Merkmale sind Retardierung, <a href="Hyperaktivit%C3%A4t" title="Hyperaktivität">hyperaktives Verhalten</a>, schwere <a href="Obstipation" title="Obstipation">Obstipation</a>, <a href="Hypotonie" class="mw-redirect" title="Hypotonie">Hypotonie</a> (niedriger Muskeltonus) und charakteristische Gesichtszüge.<a href="#cite_note-Leiber-1">[1]</a><a href="#cite_note-Orpha-2">[2]</a>

<a href="Synonym" title="Synonym">Synonyme</a> sind: Opitz-Kaveggia-Syndrom; OKS; Keller-Syndrom; <a href="Englische_Sprache" title="Englische Sprache">englisch</a> Mental retardation, large head, imperforate anus, congenital hypotonia, and partial agenesis of the corpus callosum

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem <a href="Kaveggia-Syndrom" title="Kaveggia-Syndrom">Kaveggia-Syndrom</a> (BD-Syndrom).

Erstmals beschrieben wurde es 1974 von <a href="John_Marius_Opitz" title="John Marius Opitz">John Marius Opitz</a> und der <a href="USA" class="mw-redirect" title="USA">US-amerikanischen</a> <a href="P%C3%A4diater" class="mw-redirect" title="Pädiater">Kinderärztin</a> Elisabeth G. Kaveggia.<a href="#cite_note-PMID4365204-3">[3]</a>

Eine Namensbezeichnung bezieht sich auf eine Beschreibung aus dem Jahre 1976 durch die US-amerikanische Kinderärztin Margaret A. Keller und Mitarbeiter.<a href="#cite_note-4">[4]</a>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Vorkommen">Vorkommen</h2></div>

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über mehrere Hundert Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt <a href="X-chromosomal" class="mw-redirect" title="X-chromosomal">X-chromosomal</a> <a href="Rezessiv" title="Rezessiv">rezessiv</a>.<a href="#cite_note-Orpha-2">[2]</a>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Genetik">Genetik</h2></div>

Je nach zugrunde liegender <a href="Mutation" title="Mutation">Mutation</a> können folgende Typen unterschieden werden:

<ul><li>FGS1 mit Mutationen im MED12-<a href="Gen" title="Gen">Gen</a> auf dem <a href="X-Chromosom" title="X-Chromosom">X-Chromosom</a> <a href="Genlocus" title="Genlocus">Genort</a> q13, welches für eine mediator complex subunit 12 kodiert.<a href="#cite_note-5">[5]</a><a href="#cite_note-PMID17369503-6">[6]</a></li></ul>

Das betroffene <a href="Gen" title="Gen">Gen</a> befindet sich auf dem X-Chromosom, <a href="Genlocus" title="Genlocus">Genlocus</a> 13.1.. Es ist 25 kB groß und besteht aus 44 <a href="Exon" title="Exon">Exons</a>. Das <a href="Genprodukt" title="Genprodukt">Genprodukt</a> ist eine Untereinheit des Mediatorkomplexes (mediator, auch thyroid hormone receptor-associated protein (TRAP, Schilddrüsenhormonrezeptor-assoziiertes Protein) oder vitamin D receptor interacting protein (DRIP, <a href="Vitamin-D-Rezeptor" title="Vitamin-D-Rezeptor">Vitamin-D-Rezeptor</a>-interagierendes Protein) genannt), der aus 28 Untereinheiten aufgebaut ist und 1,2 M<a href="Atomare_Masseneinheit" title="Atomare Masseneinheit">Da</a> schwer ist.

Der Typ 1 ist <a href="Allelische_Erkrankung" title="Allelische Erkrankung">allelisch</a> mit dem <a href="Lujan-Fryns-Syndrom" title="Lujan-Fryns-Syndrom">Lujan-Fryns-Syndrom</a><a href="#cite_note-PMID17369503-6">[6]</a>, Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim X-chromosomalen <a href="OHDO-Syndrom" title="OHDO-Syndrom">OHDO-Syndrom</a><a href="#cite_note-7">[7]</a> und dem Hardikar-Syndrom<a href="#cite_note-8">[8]</a>

<ul><li>FGS2 mit Mutationen im FLNA-Gen auf dem X-Chromosom an q28<a href="#cite_note-9">[9]</a></li></ul>

Mutationen in diesem Gen liegen auch folgenden Erkrankungen zugrunde:

FLNA-assoziierte X-chromosomale myxomatose Herzklappendysplasie<a href="#cite_note-10">[10]</a>, Kongenitales <a href="Kurzdarmsyndrom" title="Kurzdarmsyndrom">Kurzdarmsyndrom</a>, <a href="Frontometaphys%C3%A4re_Dysplasie" title="Frontometaphysäre Dysplasie">Frontometaphysäre Dysplasie</a> Typ 1, <a href="Melnick-Needles-Syndrom" title="Melnick-Needles-Syndrom">Melnick-Needles-Syndrom</a>, <a href="Oto-palato-digitales_Syndrom_Typ_1" title="Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1">Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1</a>, <a href="Oto-palato-digitales_Syndrom_Typ_2" title="Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2">Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2</a>, periventrikuläre <a href="Neuronale_Heterotopie" title="Neuronale Heterotopie">Neuronale Heterotopie</a> und Terminale Knochendysplasie – Pigmentstörungen<a href="#cite_note-11">[11]</a>

<ul><li>FGS3 mit Mutationen auf dem X-Chromosom an p22.3<a href="#cite_note-12">[12]</a></li>

<li>FGS4 mit Mutationen im CASK-Gen auf dem X-Chromosom an p11.4<a href="#cite_note-13">[13]</a></li>

<li>FGS5 mit Mutationen auf dem X-Chromosom an q22.3<a href="#cite_note-14">[14]</a></li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Merkmale">Merkmale</h2></div>

Das FG-Syndrom ist insbesondere gekennzeichnet durch <a href="Geistige_Behinderung" title="Geistige Behinderung">geistige Retardierung</a>, meist einhergehend mit schwerem, hyperaktiven Verhalten und einer <a href="Pers%C3%B6nlichkeitsst%C3%B6rung" title="Persönlichkeitsstörung">Persönlichkeitsstörung</a>. Ferner treten schwere Verstopfung auf, mit oder ohne strukturelle Anomalien im After wie etwa <a href="Analatresie" title="Analatresie">Analatresie</a>, schwere Muskelhypotonie und charakteristische Gesichtszüge durch Hypotonie, was den Betroffenen einen hängenden Gesichtsausdruck wie mit offenem Mund verleiht.

Zusätzlich bestehen folgende Auffälligkeiten:<a href="#cite_note-Leiber-1">[1]</a><a href="#cite_note-Orpha-2">[2]</a>

<ul><li><a href="Corpus-callosum-Agenesie" title="Corpus-callosum-Agenesie">Balkenmangel</a> mit auffälligem <a href="Elektroenzephalografie" title="Elektroenzephalografie">EEG</a>, nur selten <a href="Krampfanfall" title="Krampfanfall">Krampfanfälle</a></li>

<li><a href="Kleinwuchs" title="Kleinwuchs">Kleinwuchs</a>, <a href="Trinkschw%C3%A4che" title="Trinkschwäche">Trinkschwäche</a> und verzögerter motorischer Entwicklung</li>

<li>Infektneigung</li>

<li>auffallende Kopfform und -größe</li>

<li><a href="Gesichtsdysmorphie" title="Gesichtsdysmorphie">Gesichtsdysmorphie</a>, breite Stirn, frontaler Haarwirbel, <a href="Hypertelorismus" class="mw-redirect" title="Hypertelorismus">Hypertelorismus</a>, kurze <a href="Lidspalte" class="mw-redirect" title="Lidspalte">Lidspalten</a>, <a href="Strabismus_divergens" class="mw-redirect" title="Strabismus divergens">Strabismus divergens</a>, <a href="Epikanthus" class="mw-redirect" title="Epikanthus">Epikanthus</a>, große <a href="Hornhaut" title="Hornhaut">Hornhaut</a>, langes <a href="Philtrum" title="Philtrum">Philtrum</a>, Ohrmuschelauffälligkeiten, hoher Gaumen</li>

<li><a href="Papillarleiste" title="Papillarleiste">Papillarleisten</a> mit vermehrten Wirbeln, persistierende fetale Polster der Fingerbeeren</li>

<li>partielle <a href="Syndaktylie" title="Syndaktylie">Syndaktylie</a> an Fingern und Zehen</li>

<li><a href="H%C3%B6rverlust#Schallleitungsschwerhörigkeit" title="Hörverlust">Schallleitungsschwerhörigkeit</a></li></ul>

In 50 % kann ein <a href="Leistenbruch" title="Leistenbruch">Leistenbruch</a> und in 20 % ein angeborener <a href="Herzfehler" title="Herzfehler">Herzfehler</a> auftreten.

Häufig finden sich auch <a href="Foramina_parietalia_permagna" title="Foramina parietalia permagna">Foramina parietalia permagna</a>.<a href="#cite_note-15">[15]</a>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Prognose">Prognose</h2></div>

In mehr als einem Drittel der bekannten Fälle sterben die Betroffenen noch während der Kindheit, in der Regel durch Infektionen der Atemwege. Im Erwachsenenalter sind Todesfälle, die durch das Opitz-Kaveggia-Syndrom verursacht werden eher selten.<a href="#cite_note-PMID3572995-16">[16]</a>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Geschichte">Geschichte</h2></div>

Der Name FG-Syndrom stammt von den Anfangsbuchstaben der Nachnamen von zwei Schwestern, die insgesamt fünf Söhne mit dem Syndrom zur Welt brachten. Die erste Studie dazu aus dem Jahre 1974 kam zu dem Ergebnis, dass eine Anomalie des X-Chromosoms die Ursache ist. Eine Studie im Jahre 2008 ergab, dass der <a href="Inselbegabung" title="Inselbegabung">inselbegabte</a> <a href="Kim_Peek" title="Kim Peek">Kim Peek</a> wahrscheinlich an dem FG-Syndrom litt.<a href="#cite_note-PMID19048730-17">[17]</a>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Literatur">Literatur</h2></div>

<ul><li>Michael J. Lyons: MED12-Related Disorders. In: M. P. Adam, G. M. Mirzaa, R. A. Pagon et al. (Herausgeber): <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1676/">GeneReviews®, 2021</a></li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>

<li id="cite_note-Leiber-1">↑ <a href="#cite_ref-Leiber_1-0">a</a> <a href="#cite_ref-Leiber_1-1">b</a> Bernfried Leiber (Begründer): <cite style="font-style:italic">Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe</cite>. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Abook&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:FG-Syndrom&rft.au=Bernfried+Leiber+%28Begr%C3%BCnder%29&rft.btitle=Die+klinischen+Syndrome.+Syndrome%2C+Sequenzen+und+Symptomenkomplexe&rft.date=1990&rft.edition=7.%2C+v%C3%B6llig+neu+bearb.&rft.genre=book&rft.isbn=3541017279&rft.place=M%C3%BCnchen+u.+a.&rft.pub=Urban+%26+Schwarzenberg&rft.volume=Band+2%3A+Symptome" style="display:none">

</li>

<li id="cite_note-Orpha-2">↑ <a href="#cite_ref-Orpha_2-0">a</a> <a href="#cite_ref-Orpha_2-1">b</a> <a href="#cite_ref-Orpha_2-2">c</a> Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/93932">FG-Syndrom Type 1.</a> In: <a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a> (Datenbank für seltene Krankheiten)

</li>

<li id="cite_note-PMID4365204-3"><a href="#cite_ref-PMID4365204_3-0">↑</a> J. M. Opitz, E. G. Kaveggia: Studies of malformation syndromes of man 33: the FG syndrome. An X-linked recessive syndrome of multiple congenital anomalies and mental retardation. In: Zeitschrift für Kinderheilkunde. Band 117, Nummer 1, April 1974, S. 1–18, <a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%220044-2917%22&key=cql">0044-2917</a>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/4365204?dopt=Abstract">PMID 4365204</a>.

</li>

<li id="cite_note-4"><a href="#cite_ref-4">↑</a> M. A. Keller, K. L. Jones, W. L. Nyhan, U. Francke, B. Dixson: A new syndrome of mental deficiency with craniofacial, limb, and anal abnormalities. In: The Journal of pediatrics. Band 88, Nummer 4 Pt 1, April 1976, S. 589–591, <a href="https://doi.org/10.1016/s0022-3476(76)80012-1" class="extiw external" title="doi:10.1016/s0022-3476(76)80012-1">doi:10.1016/s0022-3476(76)80012-1</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1255317?dopt=Abstract">PMID 1255317</a>.

</li>

<li id="cite_note-5"><a href="#cite_ref-5">↑</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/305450">Opitz-Kaveggia syndrome.</a> In: <a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a>. (englisch)

</li>

<li id="cite_note-PMID17369503-6">↑ <a href="#cite_ref-PMID17369503_6-0">a</a> <a href="#cite_ref-PMID17369503_6-1">b</a> C. E. Schwartz, P. S. Tarpey u. a.: The original Lujan syndrome family has a novel missense mutation (p.N1007S) in the MED12 gene. In: Journal of medical genetics. Band 44, Nummer 7, Juli 2007, S. 472–477, <a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%221468-6244%22&key=cql">1468-6244</a>. <a href="https://doi.org/10.1136/jmg.2006.048637" class="extiw external" title="doi:10.1136/jmg.2006.048637">doi:10.1136/jmg.2006.048637</a>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17369503?dopt=Abstract">PMID 17369503</a>. <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2597996/">PMC 2597996</a> (freier Volltext).

</li>

<li id="cite_note-7"><a href="#cite_ref-7">↑</a> Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/293707">Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB.</a> In: <a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a> (Datenbank für seltene Krankheiten)

</li>

<li id="cite_note-8"><a href="#cite_ref-8">↑</a> Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/1415">Hardikar-Syndrom.</a> In: <a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a> (Datenbank für seltene Krankheiten)

</li>

<li id="cite_note-9"><a href="#cite_ref-9">↑</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/300321">FG syndrome 2.</a> In: <a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a>. (englisch)

</li>

<li id="cite_note-10"><a href="#cite_ref-10">↑</a> Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/555877">FLNA-assoziierte X-chromosomale myxomatose Herzklappendysplasie.</a> In: <a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a> (Datenbank für seltene Krankheiten)

</li>

<li id="cite_note-11"><a href="#cite_ref-11">↑</a> Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/88630">Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen.</a> In: <a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a> (Datenbank für seltene Krankheiten)

</li>

<li id="cite_note-12"><a href="#cite_ref-12">↑</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/300406">FG syndrome 3.</a> In: <a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a>. (englisch)

</li>

<li id="cite_note-13"><a href="#cite_ref-13">↑</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/300172">FG syndrome 4.</a> In: <a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a>. (englisch)

</li>

<li id="cite_note-14"><a href="#cite_ref-14">↑</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/300581">FG syndrome 5.</a> In: <a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a>. (englisch)

</li>

<li id="cite_note-15"><a href="#cite_ref-15">↑</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/305450">OPITZ-KAVEGGIA SYNDROME.</a> In: <a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a>. (englisch)

</li>

<li id="cite_note-PMID3572995-16"><a href="#cite_ref-PMID3572995_16-0">↑</a> E. Thompson, M. Baraitser: FG syndrome. In: <a href="Journal_of_Medical_Genetics" title="Journal of Medical Genetics">Journal of Medical Genetics</a>. Band 24, Nummer 3, März 1987, S. 139–143, <a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%220022-2593%22&key=cql">0022-2593</a>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3572995?dopt=Abstract">PMID 3572995</a>. <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1049945/">PMC 1049945</a> (freier Volltext).

</li>

<li id="cite_note-PMID19048730-17"><a href="#cite_ref-PMID19048730_17-0">↑</a> J. M. Opitz, J. F. Smith, L. Santoro: The FG syndromes (Online Mendelian Inheritance in Man 305450): perspective in 2008. In: Advances in pediatrics. Band 55, 2008, S. 123–170, <a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%220065-3101%22&key=cql">0065-3101</a>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19048730?dopt=Abstract">PMID 19048730</a>.

</li>

</ol>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Weblinks">Weblinks</h2></div>

<ul><li><a rel="nofollow" class="external text" href="http://resources.metapress.com/pdf-preview.axd?code=yup70ff3khgqp2l4&size=largest">Das FG-Syndrom – Ein definiertes Fehlbildungssyndrom</a></li></ul>

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Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>

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